Diagnostics

 

Definition of infertility A couple is defined as infertile if after at least one year of regular, unprotected sexual intercourse they are unable to conceive a child. Approximately 85% of couples conceive naturally within a year, but a good percentage of them manage to have a child after two years of trying. For this reason, the World Health Organisation prefers to speak of infertility after 24 months. When a couple has not had children we speak of primary infertility, while if they have already had children but are unable to have more, we speak of secondary infertility. Fertility depends on many factors, some women manage to get pregnant in a short time, others need a longer period. In general, after a year of unsuccessful attempts, it is useful to consult your doctor.

 

Introduction. Essential in assessing a woman's fertility is the gynaecological examination with pelvic ultrasound that follows the collection of the anamnesis. The diagnosis of infertility is also based on hormone assays, instrumental investigations and in some patients on genetic tests.

 

Hormonal examinations. Their main purpose is to assess the ovarian reserve, i.e. the woman's oocyte stock and thus her fertility potential. Most commonly requested are:

 

• Antimullerian hormone (AMH): can be performed on any day of the menstrual cycle

• FSH, LH, oestradiol, prolactin: to be performed (2nd - 3rd day of the menstrual cycle)

• Progesterone: to be dosed around day 21 of the menstrual cycle

• TSH: can be performed on any day of the menstrual cycle

 

Instrumental investigations. The most important of these are:

 

• Transvaginal pelvic ultrasound: this is used to assess the anatomy of the female reproductive system (uterus and adnexa) and the presence of any changes to them (uterine malformations, fibroids, adnexal neoformations, etc.). With transvaginal ultrasound it is possible to assess the number and growth of ovarian follicles both in basal conditions and under stimulation.

• Hysterosalpingography: a minimally invasive radiological examination used to assess tubal patency and the morphology of the uterine cavity through the injection of a contrast medium.

• Vaginal and cervical cytology: Cytology (Pap test) is used to assess the presence of some infection or alteration in the cells, which may affect the patient's fertility.

• Hysteroscopy: endoscopic technique that, through the insertion of an optical instrument connected to a camera in the uterine cavity, allows a direct view of the endometrium and therefore the recognition of any pathologies affecting it.

• Laparoscopy: surgical technique that allows you to see inside the abdomen through a fibre-optic instrument (the laparoscope) connected to a camera. Due to the small diameter of the laparoscope (2 to 10 mm), the procedure can be performed ‘closed’, i.e. without opening the abdomen, but using incisions of a few millimetres. Through laparoscopy, it is possible to visualise the anatomy of the uterus and adnexa, assess tubal function very precisely, and intervene operationally to resolve certain pathologies (cyst removal, adhesiolysis, removal of uterine fibroids, etc.).

Esami genetici: I test genetici prescritti dallo specialista ad alcune pazienti includono:

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• Analisi dei cromosomi (cariotipo). E' uno studio cromosomico il cui obiettivo è trovare eventuali alterazioni legate alla fertilità della donna, sia che si tratti di alterazioni numeriche (numero errato di cromosomi) o strutturali (la struttura dei cromosomi è alterata). Si esegue per mezzo di un prelievo di sangue.

• Analisi del gene della sindrome dell’X-fragile, in caso di insufficienza ovarica precoce

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Analisi specifiche per l’uomo:

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• Spermiogramma: consente di ottenere informazioni sul numero e sulla forma degli spermatozoi, sulla percentuale di quelli mobili e sulle caratteristiche del loro movimento

• Spermiocoltura: permette la rilevare la presenza di eventuali germi nel liquido seminale che indichino un’infezione negli organi genitali

• Analisi dei cromosomi (cariotipo). E' uno studio genetico il cui obiettivo è trovare eventuali alterazioni legate alla fertilità dell'uomo, sia che si tratti di alterazioni numeriche (numero errato di cromosomi) o strutturali (la struttura dei cromosomi è alterata). Si esegue per mezzo di un prelievo di sangue.

• Studio delle microdelezioni del cromosoma Y: L'alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione. Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.

 

A questo primo livello di indagine possono essere aggiunti, nell’ambito dell’approfondimento per l’infertilità di coppia, ulteriori esami. ​Le analisi prescritte dal medico andrebbero eseguite in un periodo di tempo breve, sia perché devono rispecchiare le condizioni attuali della coppia, sia per evitare che la fertilità femminile si riduca ulteriormente nel tempo. È importante conservare tutte le indagini eseguite in passato, specie se relative a precedenti tentativi di procreazione medicalmente assistita.

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