Diagnostica

 

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​Definizione di infertilità. Una coppia si definisce infertile se dopo almeno un anno di rapporti sessuali regolari e non protetti non riesce a concepire un figlio. Circa l’85% delle coppie concepisce naturalmente entro un anno, ma occorre considerare che una buona percentuale di esse riesce ad avere un figlio dopo due anni di tentativi. Per tale motivo l’Organizzazione Mondiale della Sanità preferisce parlare di infertilità dopo 24 mesi. Quando una coppia non ha avuto figli si parla di infertilità primaria, mentre se ne ha già avuti ma non riesce ad averne altri, si parla di infertilità secondaria. La fertilità dipende da tanti fattori, alcune donne riescono ad avere una gravidanza in poco tempo, altre necessitano di un periodo maggiore. In generale, dopo un anno di tentativi senza successo, è utile rivolgersi al proprio medico.

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Introduzione. Essenziale nel valutare la fertilità della donna è la visita ginecologica con ecografia pelvica che segue la raccolta dell'anamnesi. La diagnosi di infertilità si basa anche su dosaggi ormonali, indagini strumentali e in alcune pazienti sull’esecuzione di esami genetici.

 

Esami ormonali. Hanno come scopo principale la valutazione della riserva ovarica, cioè del patrimonio di ovociti della donna e quindi del suo potenziale di fertilità. Maggiormente richiesti sono: 

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• Ormone Antimulleriano (AMH): si può eseguire in qualunque giorno del ciclo mestruale

• FSH, LH, estradiolo, prolattina: da eseguire (2°- 3° giorno del ciclo mestruale)

• Progesterone: da dosare intorno al 21° giorno del ciclo mestruazione

• TSH: si può eseguire in qualunque giorno del ciclo mestruale

 

Indagini strumentali. Tra queste le più importanti sono: 

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• Ecografia pelvica transvaginale: serve a valutare l’anatomia dell’apparato riproduttivo femminile (utero ed annessi) e la presenza di eventuali alterazioni a loro carico (malformazioni uterine, fibromi, neoformazioni annessiali ecc). Con l’ecografia transvaginale è possibile valutare il numero e la crescita dei follicoli ovarici sia in condizioni basali che sotto stimolo.

• Isterosalpingografia: esame radiologico scarsamente invasivo che serve a valutare la pervietà tubarica e la morfologia della cavità uterina attraverso l’iniezione di un mezzo di contrasto.

• Citologia vaginale e cervicale: La citologia (Pap test) serve a valutare  la presenza di qualche infezione o alterazione nelle cellule, che possono influenzare la fertilità della paziente. 

• Isteroscopia: tecnica endoscopica che, attraverso l’inserzione di uno strumento ottico collegato ad una telecamera in cavità uterina, permette una visione diretta dell' endometrio ed il riconoscimento quindi di eventuali patologie a suo carico.

• Laparoscopia: tecnica chirurgica che permette di vedere dentro l’addome attraverso uno strumento a fibre ottiche (il laparoscopio) collegato ad una telecamera. Dato il piccolo diametro del laparoscopio (da 2 a 10 mm), la procedura può essere eseguita “a cielo chiuso”, ossia senza praticare l’apertura dell’addome, ma ricorrendo ad incisioni di pochi millimetri. Attraverso la laparoscopia, è possibile visualizzare l’anatomia di utero ed annessi, valutare in modo molto preciso la funzionalità tubarica ed intervenire operativamente per risolvere alcune patologie (rimozioni di cisti, adesiolisi, asportazione di fibromi uterini, ecc ).

 

Esami genetici: I test genetici prescritti dallo specialista ad alcune pazienti includono:

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• Analisi dei cromosomi (cariotipo). E' uno studio cromosomico il cui obiettivo è trovare eventuali alterazioni legate alla fertilità della donna, sia che si tratti di alterazioni numeriche (numero errato di cromosomi) o strutturali (la struttura dei cromosomi è alterata). Si esegue per mezzo di un prelievo di sangue.

• Analisi del gene della sindrome dell’X-fragile, in caso di insufficienza ovarica precoce

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Analisi specifiche per l’uomo:

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• Spermiogramma: consente di ottenere informazioni sul numero e sulla forma degli spermatozoi, sulla percentuale di quelli mobili e sulle caratteristiche del loro movimento

• Spermiocoltura: permette la rilevare la presenza di eventuali germi nel liquido seminale che indichino un’infezione negli organi genitali

• Analisi dei cromosomi (cariotipo). E' uno studio genetico il cui obiettivo è trovare eventuali alterazioni legate alla fertilità dell'uomo, sia che si tratti di alterazioni numeriche (numero errato di cromosomi) o strutturali (la struttura dei cromosomi è alterata). Si esegue per mezzo di un prelievo di sangue.

• Studio delle microdelezioni del cromosoma Y: L'alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione. Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.

 

A questo primo livello di indagine possono essere aggiunti, nell’ambito dell’approfondimento per l’infertilità di coppia, ulteriori esami. ​Le analisi prescritte dal medico andrebbero eseguite in un periodo di tempo breve, sia perché devono rispecchiare le condizioni attuali della coppia, sia per evitare che la fertilità femminile si riduca ulteriormente nel tempo. È importante conservare tutte le indagini eseguite in passato, specie se relative a precedenti tentativi di procreazione medicalmente assistita.

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